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人間のゲノムは、ただ並んでいる文字列ではありません。どの塩基がどう変わると、遺伝子の働きや病気の起こり方にどんな影響が出るのかを読み解くことが、研究の肝になります。Google DeepMindが発表した「AlphaGenome Atlas」は、その難題にかなり正面から挑むサービスです。3億ではなく約30億の塩基対、しかもその中のあらゆる1文字変異を対象にしているのが大きい。しかも研究者がコードを書かなくても使える形で公開した点も、単なるモデル発表とは少し違います。 Google DeepMindは、AlphaGenome Atlasを「human DNA の高解像度マップ」として紹介している。土台にあるのは、すでに発表済みのAlphaGenomeモデルだ。このモデルは、DNAのたった1文字の変化が分子レベルの仕組みにどう影響するかを予測してきた。今回のAtlasは、その考え方をさらに広げ、人間のゲノムにありうる「すべての single nucleotide variant」、つまり1塩基だけが変わる変異を対象にしている。 記事によると、人間のゲノムは約30億の塩基対からできている。そ